Che cos’è una mutazione nel gene SCN2A? Il DNA è il materiale di cui sono fatti i geni. Si può pensare ad esso come a singole lettere che compongono frasi (geni). Una mutazione è paragonabile ad un errore di ortografia che può determinare il fatto che le frasi non abbiano un senso. Ognuno di noi dispone di due copie per ogni gene: una è ereditata dal padre e una dalla madre.
A livello di SCN2A un “errore ortografico”- cioè una mutazione all'interno di una copia del gene- è sufficiente per determinare alcuni problemi.
Il gene SCN2A si trova sul cromosoma 2 nella zona chiamata 2q24.3.
Quali sono le disfunzioni collegate a SCN2A?
Varianti (mutazioni) nel gene SCN2A provocano una serie di condizioni che sono inseribili in uno spettro costituito da forme di gravità clinica variabile.
All'estremo inferiore di gravità clinica si collocano le Convulsioni Benigne Famigliari Neonatali/Infantili (Benign Familial Neonatal/Infantile Seizures - BFNIS).
Si tratta di una condizione in cui i bambini soffrono di crisi epilettiche che solitamente si risolvono con la crescita entro la fine del primo anno di vita: in genere questi bambini manifestano uno sviluppo psicomotorio nella norma.
Mutazioni a livello del gene SCN2A possono causare anche gravi forme di epilessia e di ritardo nello sviluppo. Possono altresì determinare difficoltà di apprendimento e/o disordini dello spettro autistico senza epilessia.
.jpg)